Mate Fabry: tohumate, maimoatanga, whakaahua

meinga ana te mate e te kore o te paru nui Arepa-galactosidase A e huaina mate Fabry, i muri i te pūtaiao whai wāhi i roto i te ako, a whakatuwheratia ana e ia. Hoki te wā tuatahi i te irakētanga i roto i te ira kua whakaahuatia i roto i te 1989 i roto i Ingarangi.

I raro i ngā āhuatanga noa, he reira i roto i te tata pūtau katoa o te tinana tenei paru me te whai wāhi i roto i te tukatuka o lipids. Takitahi nei kua riro te ira, i reira te mea he buildup o matū fatty i te lysosomes. I te pae hopea, e arata'i mate ki te whakangaromanga o ngā pūtau pakitara iaia me te kopa. mate Fabry - he mate ira onge, hoki e mohiotia ana "mate lysosomal rokiroki".

tohu

Te mate, kia rite ki te kitea hauora, tuatahi puta i roto i ngā pakeke me ngā tamariki i roto i mua-a pūhuruhurutanga.

Tohutanga o te mate, ko te rite whai:

• Puka me te tetahi raru e puta i roto i nga topito, hë e te itoito pae tino, me te whakapā ki te wera. Kei te maha haere tahi mamae e te āhua ngau kino.
• Ngoikore. Tino maha, e haere tahi enei tohu i te huru iti, manukanuka, mau mana'o o te manukanuka. Tūroro ite te huru o te ino, me te kore o te whakawhirinaki i roto i to ratou ake aravihi, e nui te whakaiti te kounga o te ora.
• Heke sweating.
• Rohirohi e me waewae ringa. Te tangata, me te whanaketanga o te mate, e kore e taea te kawe i roto i ara nga mahi tino noa rite ite rohirohi tamau. I honoa e ki sensations fakamamahi arahi taua tohu ki te whakaoti i mii.
• Proteinuria. Ahuatanga, tahi e te excretion pūmua nui haere i roto i te mimi. E mea pinepine te tohumate ai tātaritanga hē.
• rashes Mātauranga i roto i te papa, tapatapa, ngutu, maihao.
• disorders Autonomic.

Tata kotahi-toru o nga tamariki i te wa ano ki te tohu i runga ake whakawhanake syndrome tahi. wheako tamaiti tipu mamae uaua, te iti iho i roto i te moemoea, te kore o te mahi Cardiovascular. Ka rite ki kitea te ahunga whakamua o te hē whākōkī te mate tākihi, te pēhanga toto tiketike. Otiia ko te tino onge nga tama a te tātaritanga taua, no te mea e mea faufaa i roto i ki te puka katoa te tono ki te pokapū ngaio mō whakamātautau toto i te taumata ira.

Ko wai i riro te mate?

E rave rahi mau taata feruri e mea nahea faaite mate Fabry ano, he aha te mea te reira? E ai ki ngā akoranga, kua tae mai rata ki te whakatau e whai ake nei:

• Ka taea e te mate te whakawhanake i roto i te tangata, ahakoa o te ira tangata.
• Ko te ira ai paetata te whanaketanga o te mate i roto i te X-pūira. Tane i anake kotahi X-pūira, a ki te kei reira te ira kua pā, he tiketike rawa te tupono o whakawhanake tohu. e kore e taea e te tangata tuku i te tama mate, engari ka whiwhi ana tamahine katoa tenei koha.
• Uwha i rua X-pūira, na te tūponotanga o whakawhitihia te mate ki tama a rānei sex ko 50/50%.
• te tupu pinepine tohu i roto i te kōhungahunga me te taiohitanga, me te iwi taitamariki.
• kitea ana te ira i roto i tetahi o te 12 000 fanauraa ora, e ko te onge.

tātaritanga o te mate

Ko maha uaua tātaritanga tika no te mea he onge te mate, me te whakaatu i te whānuitanga katoa o tohu haumanu. Tūroro ki whakapae mate Fabry e te uiui e tohunga i roto i te rerekē ngā wāhi haumanu.

E whakaatu ana wheako Practical e waenganui i nga tohu tuatahi, me te tātaritanga whakamutunga i runga toharite e te reira e pā ana ki 12 tau. He mea tino nui ki te whakatū i te mate rite wawe rite taea ki te tiki maimoatanga tika.

kia whakapae kaiwhakarato tiaki hauora te aroaro o tenei lesion ira, ki te mea kua kitea tetahi tangata he huinga o neke atu i te rua tohumate. I roto i te kōhungahunga o te mate Fabry (whakaaturia te whakaahua o te pūira kua pā te raro nei), tata kore e puta, kia taea te faingataa te tātaritanga.

Tātaritanga o te mate i roto i nga tangata

E tū ana te ngā whai mō tane:

• tātari tuatapaparaa, te rakau whakapapa. Homai te āhua tuku iho o te lesion, te uara matua i roto i te tātaritanga o te kohinga o te aamu utuafare. Ko kia noho mōhiotia ngā mema o tetahi utuafare te mate.
• He ako i runga i te ihirangi o te paru galactosidase i te toto.
• tātaritanga DNA - kawea i roto i roto i te take o ngā hua rangirua o rangahau matüora. Ka taea te tango te DNA i tetahi rauemi koiora.

mate Fabry: tātaritanga o pāpaka i roto i te wahine

Kua kawea te mahi e whai ake nei i roto i ki te ira tangata wahine:

• tātari tuatapaparaa tupuna.
• tātari DNA.
• E kore te mea te ihirangi o te pūmua whākōkī i roto i te toto i te tohu tuatahi o te mate, meinga nei e te faaitoitoraa o te hangarite X-pūira. pea te reira i roto i te whānuitanga noa, ara, ki te ko te wahine mate hakari.

tātaritanga prenatal

kawea Rangahau i na roto i te ine i te taumata o te whākōkī i roto i te kopa fetal. Ko te tika tenei ki te mamae te whaea i te mate ira, i reira ko te māharahara e kia riro te tamaiti mate Fabry ranei. E tata ngaro i muri i whanau Tohu o te mate, me te faaite mai ratou i muri mai i roto i te ora.

pōauautanga pea

Ki te kore i te manawanui haere te tātaritanga, me kore e taea te ora te mate, i roto i te nuinga o te wā, te whakawhanake i te pōauautanga e whai ake nei:

• Whakapeka täkihi. Kei te ngaro te tangata tonu te pūmua i roto i te mimi, arā, te whakawhanake proteinuria.
• Te huri i te āhua me te ngakau. A, no te whakarongo kitea iti hoki o mapuni ngakau, hukihuki pakū noa.
• Hauā o te rere toto i roto i te roro. wheako te manawanui whanoke auau, he pōauautanga nui o whiwhi i te patunga.

maimoatanga

E tonoa tangata whakapae o he mate Fabry ki pokapū motuhake, te wahi i reira he wheako i roto i te maimoatanga o mate lysosomal rokiroki. I roto i enei pūtahi whakapumautia te aroaro o te māuiuitanga me whakatinana therapy tika.

Whakatika noa nga tau 2000, e hāngai ana te parau tumu haumanu taketake i i te upooti'araa i ngā āhuatanga kino te whakawhanake i roto i te ahunga whakamua o te mate. I te kau, whakamahia he huarahi rerekē te ki te āwhina te whakakore i te tohu e kore anake e meinga mate Fabry. Kei maimoatanga o te whākōkī whakakapinga therapy. Tūroro kaitūtohu o alpha, beta-galactosidase.

(Whakaaetia tohumate me te rangahau te ki te whakatū i te tātaritanga tika) mate Fabry he kaupapa ki te maimoatanga tonu. Kei te kawea te reira i roto i na werohia, e tango te manawanui katoa e rua wiki. Ka taea te whakatinana i tēnei tikanga ki te awhina o te whakangote i roto i te whare hauora ranei i te kāinga, ki te mea te he pai te tangata i rata e whaowhia. Treatment taea ki te haerenga, pākia, faaore hohokitanga o tohu, te ārai i te whanaketanga o te mate.

whakaaro te tarukino matua whakamahia mō te whakauru te "Replagal." I tukua te otinga ki oko o 5 ml. Founga He tolerability pai, i roto i ngā take onge te takanga o ngā pānga taha: minamina, mamae puku, kirika.

Ki te mate e ai mamae kino, kia ato'a whakaritea tūroro anticonvulsants, Pë, māngai anti-inflammatory kore-steroidal.

He maha ngā tohunga whakapono e te tātaritanga tika, me te maimoatanga o te mate Fabry e taea ki te whakaputa ke i te akoranga tūturu o te mate. whakamahi tōtika o te maimoatanga whakauru e taea mutu tona whanaketanga.

aroturuki taiwhanga

I runga i te whakamārama o te akoranga, ko te tika ki te kawe i roto i faaotiraa ine tseramidtrigeksozida. I roto i te maimoatanga angitu, heke tona kukū. I roto i te tahi mau rangahau haumanu, tohu mahi ko te taumata o te sphingosine globotriaozil.

e kore e werohanga whakaritea i roto i te hapū, me te hohipera, ki te kahore te mea te wahine nei atu mate e tū he ati ki te ora.

hua

mate Fabry - he nui ngā ira mate tahi e te mamae, ähua te kounga o te ora, me te ārahi ki te pakaru o te kaha ture. He rota o tūroro e kore e riro maimoatanga tika, na reira i taea ki te mahi tōtika, ako, amuamu o te tikanga o te riri, rohirohi, korekore, manukanuka.

Ko te pakeke o tohu kia kē ia i roto i te whanaketanga o te mate, me te tümanako ora o nga tangata pāngia e reira, i te toharite o te 15 tau iti iho i taua o te auraki. Ko te mate Fabry - e kore te mea he kupu mate, ki te mate, ngā therapy whakakapinga, ka taea e arahi te ora tonu.