Mate Gaucher - he mate tuku o te pākia e lipid

Tuku mate e maha pākia e pā ana ki hapa fakanatula o whākōkī kōtuitanga. Ko reira kahore okotahi me te mate Gaucher.

mate Gaucher - he mate tuku congenital, e pā nei te ki waimaero pākia lipid. Ka rite ki te hua o tenei māuiuitanga he whakaeminga i kitea ai i roto i te tahi mau wheua, i nga okana o putunga ngako motuhake.

I roto i te tinana tangata i reira he mano o ngā matū kaha, ka karanga whākōkī, ranei, rite e matau ai matou ki te rongo whākōkī. Ko tētahi o ēnei matū - glyukotseribrozidaza, rite ki te hua o te tetahi momo o te ngako (glucocerebroside) whakatairanga reira te wāhinga o te rāpoi ngota. mate Gaucher - he tino mate onge kitea e te i roto i te torutoru mano noa te iwi te ao. I te mate ano i roto i te tūroro glyukotseribrozidazy iti rawa. Ka rite ki te hua o te hē whākōkī i roto i te tinana o putu pūtau Gaucher, e kua kohia nerasschiplennye rāpoi ngota ngako.

Tohunga fissile mate Gaucher e 3 ngā momo:

Momo 1 Ko te puka tino noa o te mate. Ko te āhuatanga matua o te momo, wahi o te mate pūkoro tuku - hapa neyronopatii. Hoki te nuinga o te iwi, e te reira iti ranei kahore tohumate. Ko te mea ia tapao e kia whai tahi mau tūroro he tohumate rawa taumaha ranei ara ora-te whakawehi. Me hoki koe ki te mohio, e kore e pāngia i te pūnaha io me te roro.

Momo 2 puta iti pinepine atu i te momo tuatahi, engari he tohu atu kino, e whanake i te tuatahi o nga tau o te ora, a ka arata'i ki te disorders korerotia neurological (neyronopatiya whakapeka), me ētahi atu tohu. Te nuinga o nga tūroro e kore e ora ake ki te rua tau.

Momo 3 Ko te tino onge, engari e kore e iti iho i te rua o te momo hoki. Hoki te hoki āhuatanga reira i te ahua o te tohu neurological, engari e kore e pera whakahuatia ratou, pera i roto i te momo tuarua o te mate Gaucher (neyronopatiya ma'i). Ka taea te kite te tohu tuatahi i roto i te tamarikitanga, engari ka taea e tūroro ora ki te kite i koroheketanga.

Ko te tohu matua

mate o Gaucher, rite whakahuatia i runga ake arata'i ki te meka e i roto i nga whekau, me te maha i roto i te ate, wheua wheua, me te seleznke kohikohi ngā pūtau Gaucher. arata'i tenei ki te meka e whakanui ake i te mana i roto i te rahi, e haamata anemia, me te maha atu tohu whakakitea. Ko te momo tuarua, me te tuatoru o te mate āhuatanga e pāpaka o te pūnaha io me te roro i roto i ngā.

e kore he sex-hono mate Gaucher, he whakaahua o e e te aroaro i roto i tenei tuhinga. kia puta te tohutanga i tetahi tau, engari ko reira ia tapao e ko te tino noa i roto i ngā tamariki te momo tuarua, me te tuatoru. Ka rite ki tenei mate he e kore rawa motuhake o te iwi, engari, kia rite ki tatauranga, tino maha kitea ki tenei mate Ashkenazi Hurai.

Ko reira utu te haamana'oraa e ko tenei ko te tino kino te mate tuku. Na reira, ki te koutou aamu utuafare o te fermentopathy tuku tenei, ka hiahia koe ki te kite i te mātanga ko wai e taea te āwhina te whakatau mehemea tenei mate i a koe.