Hunter syndrome - he mate ira onge

I roto i te rongoā, i reira e he maha o mate onge, ngā ratou ko Hunter syndrome (momo Mucopolysaccharidosis 2), e, mo te tauira, anake e pā ana ki 50 te iwi mate i roto i Russia. He ira te mate, me te te haere i te whaea ki te tamariki. tona ora katoa e kore ai e mōhio ai te whaea, ko te kawe o te ira pakaru. Ko te tūponotanga o whanau o te tamaiti ki te māuiuitanga o enei wahine - 50%. Otira kia tupu te reira wā ruarua (katea) irakētanga i roto i te ira o te kukune, engari e kore e nga matua i abnormalities.

Hunter syndrome, te huarahi o te whanaketanga

I roto i te te tangata i reira ko te mano rerekē tukanga pūkoro e hua i roto i "rauemi ururua" he putanga ki te waho. A, no te kahore e Hunter syndrome takahia mucopolysaccharides utu (glycosaminoglycans) whakaaturia, engari kohikohi i roto i te kopa tinana katoa. Ko tenei e tika ana ki te meka e kore whākōkī iduronatsulfataza. Ko reira mārama e i roto i taua mau huru mutu nga okana me ngā pūnaha ki te mahi tika, i reira he maumaui.

Hunter syndrome, pikitia haumanu

Fele timata tohu ki te puta i muri i anake e rua ki nga tau e toru, i whanau tamariki e noa, a ka he mōhio o ratou mate ngā mātua. āhuatanga kanohi hei reo matotoru, rawa, riro ngangau manawa, ka tīmata te tamaiti ki te tiki mate atu maha matehā mate viral. Ko te ahua o te tamaiti ko e he kiri matotoru i runga i te mata, kaki poto, he niho onge, ngutu matotoru, arero, me te ihu. tamariki katoa ki Hunter syndrome he pera rite ki tetahi ki tetahi, e kua riro ratou mo teina.

I muri koati e toru ranei e wha tau riro uaua ki te haere, te pakeke o te nga hononga hei, ngaro ia te ruruku, Ka taea e hinga. Ko te katoa pūnaha kōhiwi te huri.

A haamata disorders o te konä, kia riro te tamaiti inoino pukuriri ranei. Ētahi tamariki turanga. Kua ngaro te pūkenga kua riro e te tamaiti ki to ratou ake,. riro rawakore ia, kore korero.

Tata tūroro katoa pānga te ngakau, piki hua pūkoro i roto i te mapuni, meinga ki a ratou takaete. I roto i te taiohitanga, ko äta nga huringa, kiia te timatanga o maumaui mo paari.

E rua ngā momo: tohumate mate o te Hunter me B. I roto i te puka tuatahi, ahu tere, i reira mai te retardation hinengaro, me he māmā ka maramarama kua ora te tamaiti tuarua i te puka. Tei runga i te momo o te mate tümanako ora o te iwi 50-60 tau e taea tae. Heoi, me ora momo nui o nga tamariki ki runga ki te 8-9 tau.

tātaritanga o te mate

Te kite kē pai o mate tuku - rangahau ira o te kukune. Ko taua āta kore he, reira, tutakina nga disorders mua-onge e taea.

I roto i te mimi o te tūroro whakakitea te nui nui o te pūkawa heparan me dermatan.

X-ray pikitia o te pūnaha kōhiwi - dysostosis maha (kōhikohiko o te whanaketanga kōhiwi).

Hunter maimoatanga syndrome

Drug mo te maimoatanga o mucopolysaccharidosis momo 2 Kua oti synthesized me ko te pūmua whākōkī ngaro. "Elapraza" e pā ana ki te tikanga. Heoi, he mea ka taea ki te whiwhi kore tūroro katoa, he tino utu me te wātea anake ki waho utu tarukino.

kia utua maimoatanga o ngā tamariki ki Hunter syndrome i te kāwanatanga, engari i whakakahore nga mana ratou, mai te mea rite ki te pūtea mō te tiaki o te whare hauora katoa te kohi ā-tau mō ia tangata. Ko te maimoatanga o enei tamariki mo te ora, e taea te whakaritea te reira ki te therapy huka ina hiahia tonu te tangata taiāki. mohio te katoa e kahore taiāki kore te mate huka e ora roa, te taua āhuatanga, me te ki i tenei māuiuitanga. Mau metua e tonu te hopoia whakahaere ki te tiki i te tarukino (kaitautoko, te aroha), mea e te whiwhi pai te tamaiti, tīmata ki te haere ano a ora i te ora noa ake.