Whanganui-Aldrich Syndrome: he whakaahuatanga mo te mate

Ko te mate o Wiskott-Aldrich e pa ana ki nga mate pukupuku e tukuna ana e nga tamariki anake. Kua puta mai i roto i te taiohi, me te tikanga, ka arahina ki te mate i roto i te rima ki te tekau tau.

Ko te mate tenei i tuhia i te tau 1937 e te Tiamana Piripiri Tiamana. I kitehia e ia i te taha o nga taina e toru, i mate i te mate pukupuku o te toto, i te parakihe me te mumura o te taringa, ahakoa ko nga tuahine tokowha he tino hauora. I te tau 1954, i tohu tetahi pediatrician American e huaina ana ko Aldrich kua riro te mate hei horopaki tuhonohono X.

Ko te mate ka tukuna ki nga tamariki, a, ko nga kaikawe o te mate materohe ko nga wahine. Kaore te raruraru matawhenua e pa ana ki te raruraru o te raruraru.

Nga tohu me te akoranga o te mate

Ko te mate o Wiskott-Aldrich e whai honoa ana ki te maha o nga parani. I roto i nga tau tuatahi o te ora o te manawanui whakaaturia te tohu e whai ake nei: upoo- toto rawakore, katoatia tamau, korere toto. Muri iho, ka kitea te ahua o te taatai matekore tuatahi. Nā ki te kore o T me tangata B lymphocytes he ngohengohe ki katoa o viral me mate kitakita. Ko nga tikanga kaore i te whaanui i roto i nga tamariki ka whakapouri i te taringa o waenganui, te pneumonia, te harausitis, te repera me te maha atu o nga mate kino. I nga turorotanga me tenei mate, he nui ake te painga o te taiao. Me tohuhia ka kaha ake nga pakeke ki te whakawhanake i nga neoplasms kino.

mamae matou i te syndrome te maha kitea Viskota-Aldrich syndrome anake hemorrhagic syndrome, e arata'i ki te tātaritanga he. I roto i enei take, i muri anake i te tātari DNA, ka taea ai te tohu i te ira e mau ana mo tenei mate, tohuhia te maimoatanga tika.

Ngā tātaritanga

• He whakamatautau toto katoa kia kitea he toenga i te maha o nga parani.
• Ko te ako o te toto kei runga i te hanganga hanganga o nga papanga.
• tātari ira (whakamana hoki te kimi ngā irakētanga i roto i te ira kawenga mo te hanganga o te pūmua i roto i te toto).
• Te whakatau i te taumata o te immunoglobulin.
• Whakahaere tātaritanga prenatal, ki te tautuhi i Wiskott-Aldrich syndrome i roto i te hapū wawe.
• Ko te whakatau i roto i te toto o te taumata o te punawai Wiskott-Aldrich.

Maimoatanga

Engari, kaore ano i kitea he rongoa mo te mate kino. Kei te mohio kei te ngaro nga pereti i roto i te hiku, no reira, i nga maimoatanga kua kitea e te "Wiskott-Aldrich Syndrome", ka tangohia tenei okana. Na ka timata nga turoro ki te kaha ake. Ko te whakawhitinga tamau o te immunoglobulin me te whakahaere i nga antibiotic tika ka pai ake te ahua o te manawanui. I tenei wa, kei te whakamahia te whakauru i nga pūtau hauora hauora ki te wheua wheua. Engari i te mea e whakahaeretia ana tenei tikanga i te whakamatautau anake. Ano hoki, ko nga tokorua kua mate i tenei mate i roto i te whanau ka whai whakaaro ki te tango i nga whakamatau katoa e hiahiatia ana i mua i te whakamaheretanga o te hapu.