Ko te mate o Laron: nga take, te whakamatauranga, te maimoatanga, te whakatairanga

Laron syndrome - he huru pathological i roto i nei e kore e taea ki te farii i me te whakamahi i te tinana o te taiki. Ko te tohu tino nui o tenei mahi he hepara. Ko etahi atu tohu ko te ngoikoretanga o te uaua, me te whakaiti i te manawanui, te whakapokepokemia o te tamaiti, te whakawhanaketanga o te whakawhitinga tawhito, te ngoikore o te ringa, me te nui o te mate. Ko te nuinga o nga mahi pathona e whakarereke ana i nga huringa (nga rereketanga) o te ira e tika ana mo te tipu. Kei te riro te reira i roto i te huru ngoikore autosomal.

Nga tohu

Ko te mate a Laron he tino matekore. I tenei tohu, ko nga tamariki hou ka tipu ki te tipuranga me te taimaha o te tatauranga, engari i muri iho i to ratau whanaketanga tinana kei te piki haere tonu. I te kore o te maimoatanga, ka tae nga pakeke ki te teitei o te 130 cm. Ko te teitei o nga wahine e kore e neke ake i te 120 cm.

I tua atu ki te tipu iti, ka whakaatuhia nga tohu pathology e nga tohu e whai ake nei:

• He ngoikore i roto i nga uaua, he iti te manawanui;
• Hypoglycemia i te wa o te tamaiti;
• Whakaroa i te paari;
• Nga tawhito iti noa iho;
• He makawe ngoikore, ngoikore;
• Nga mate o te hanganga o nga niho;
• Nga waahanga poto;
• Te nui;
• Ngā āhuatanga wehewehe o te mata (te rae i mua, te ihu kua paheke, te mate o te whero puru).

Nga take

Ko te mate o Laron he whakahou i te ira e whai ana i te kaiwhakaora o te homone tupu - he pūmua kei runga i nga anga o waho o te tinana. Ko te kaiwhakaora tipu o te homone kua hangaia kia mohio me te whakahohe i te somatotropin, na reira ka tipu te tipu me te wehewehe. Ko nga taangata o te ira ka pa ki te mahi mahinga o tenei hanga koiora me te arahi ki te takahi i te whanaketanga pūtau. He maha tohu o mate meinga e te ngoikore ki te whakaputa i te taiaki tuarua - take tupu taiāki-rite.

Tuhinga

I roto i te nuinga o nga take, ko te mate a Laron i roto i nga tamariki ka riro mai i te momo o te momo whakamutu. Ko te tikanga tenei ko te mate he mea na te whakawhitinga i nga kaituhi o te ira ira i roto i ia kamera. Ko nga mātua o te kaitautoko e whai ana i te pathology e kawe ana i tetahi kope o te ira, kaore i te mamae i nga whakaaturanga o te mate. Ki te whanau tetahi tamaiti ki nga kaipupuri e rua o te mate turoro mate, he 25% te mate o te tuku pathology; Ko te tūponotanga o te kawe i te kawe, he rite ki nga matua katoa, ko te 50%; He waimarie kaore e whiwhi i nga pathology me te ira whakaheke - 25%.

E ai ki etahi reta, he hapu kei roto i te mate aronui a Laron i tetahi momo mana motuhake. I roto i enei take, he whakawhitinga i tetahi kape o te ira e pa ana i roto i ia kamera he nui ki te kawe i te mate. I etahi wa i runga i tenei kaupapa, ka whakaaetia e te tamaiti tetahi tikanga a te matua mate. He maha ano hoki nga whakawhitinga o te reanga hou, te kore o te mate, i te wa e kitea ana te mate i roto i nga tamariki e kore nei o ratou whanau e whai take ki te mate. Ko te tangata whai tohu hihiri e tuku ana i te ira whakaheke ki a ratou tamariki i roto i te 50% o nga keehi.

Ngā tātaritanga

I muri i te aromatawai tuatahi o nga tohu me nga tohu o te tohu, ka taea e tetahi tohunga te tirotiro i te mate a Laron (he whakaahua o nga tangata whai mana ki te titiro ki te tuhinga). Hei whakauru i tenei materanga me te rereketanga rereke, ka tukuna etahi atu whakamatautau, tae atu ki te whakamatautau toto mo nga homoni motuhake. I te nuinga o nga tangata i tenei mate, ka kitea te piki i te taumata o te somatotropin i te wa kotahi, me te heke iho i roto i te hiranga o te whakauru mai i te insulin-like. I etahi wa, ka tuhia e nga kaitoro nga rangahau ira hei whakautu i te mema o te whakawhitinga ira. Ko nga hua o nga mahinga whakamatautau ka taea e koe te whakatau tika i te syndrome Laron.

Maimoatanga

Hei whakaora i tenei mate pathological, kaore i taea e te rongoa hou te kaha. Ko te arotahi hou ki te whakatairanga i te tipu, ko te whakamahinga o te waihanga hipodermic o te hukahura o te insulin-like. Ko te matū ka whakaoho i te tipu raanei (i te teitei), ka whakatere i te whakawhanaketanga o te roro, ka aukati i te paanga o te mate pukupuku o te mate ka puta mai i te ngoikoretanga o nga kaimoana e tika ana. I tua atu, ko te whakaeke i te taumata o te huka i roto i te toto, e kore e pangia te kohikohi o te cholesterol me te tino whakahua ake i te kiko o te uaua. Ko te maimoatanga me te tipu o te tipu o te insulin-me mahi i raro i te tirotiro mataaratanga a nga tohungatanga, na te nui o te waahanga e hiahiatia ana e arai ai i nga raruraru hauora nui.

Whakatakotoranga

Ko te tirohanga roa-roa kei te nuinga o te wawata. Ko te mate o Laron kaore e pa ki te wawata o te ora. I tua atu, ko te kawe i tenei turorotanga mate kaore he moemoea o nga mate o te taiao me te mate pukupuku motuhake. I tenei wa, kei te haere tonu nga rangahau ki te tautuhi i nga hononga i waenganui i te mate o Laron, nga whakawhinga ira, te tipu tipu, me te whanaketanga o nga pukupuku kino. Ka taea pea i roto i enei whakarereketanga ira ko te matua ki te wikitoria i te mate pukupuku.